自闭症到底是原因什么产生的?什么原因造成这么多自闭症?
    发布日期:2022/5/7 16:15:46

    现如今,自闭症早已不再是一种罕见病了。


    据美国疾病预防控制中心(CDC)的最新数据显示,自闭症发病率从2000年的1/150增长到了1/56。而在中国,据不完全统计,每100个孩子中就有1个患有自闭症,中国自闭症患者数目或超1000万。


    庞大数据背后,却是未知的病因和未解的治疗方案。目前,大多数研究人员认为自闭症是由遗传和环境因素共同导致的,而且不同人的症状很有可能是由不同的原因引起的。


    今天,我们就从基因和环境等方面出发,列举一些目前已有的研究成果,供更多读者参考。(tips:各项研究不代表恩启观点,仅供参考)



    遗传因素



    部分自闭症患者与遗传因素有关,而遗传因素对自闭症的作用也逐渐趋于明确。



    01

    家族遗传史



    了解遗传因素的一种方式是观察所谓的“共患率”,也就是说,如果家里一个孩子患有自闭症,其他孩子患有自闭症的可能性是多少?


    在一项研究以3万多对瑞典双胞胎为样本中,其中包括1982年~2008年间出生的22678对双胞胎和1992年~2008年之间出生的15280对双胞胎。


    第一组双胞胎中,同卵双胞胎占24%,异卵双胞胎占76%;第二组双胞胎中,同卵双胞胎占30%,异卵双胞胎占70%。研究人员发现,在这两组样本中,同卵双胞胎的自闭症发病率都高于异卵双胞胎


    接下来,科学家又对样本进行了更加深入的基因分析,发现有93%的自闭症和61%~73%的潜在自闭症是由基因决定的。


    这一结论,和2019年9月《美国医学会杂志》(JAMA Psychiatry)上发表的一项研究不谋而合,此研究分析了来自五个国家、共计200万名儿童的自闭症与潜在自闭症发病率,并对他们的基因进行了分析,发现约80%的自闭症归因于先天基因


    另外,根据《生物精神病学》一项研究表示,与普通人群对比,自闭症患者的兄弟姐妹更容易生出自闭症的孩子,这个几率可高达2-3倍。



    02

    头胎自闭症,二胎患病率高



    这是一个大家比较关注的问题,如果在自闭症家庭里面有一个孩子患有自闭症,第二个孩子(二胎)患自闭症的概率明显是高于正常人群。


    部分研究结果显示,正常人群的发病率大概为1%,但是对于自闭症家庭,据报道这种概率为8%-25%



    03

    基因突变



    很多人感到奇怪,那些并没有自闭症家族史的患儿,谈何说起遗传因素呢?


    其实,我们所谓的遗传因素是指疾病发生过程中,只要遗传发生变异都可能导致发病,或者导致发病的风险增高。也就是说,遗传因素主要是遗传物质,比如说DNA或者基因发生一些改变,导致患病或者患病的风险增高。


    有研究人员发现,许多自闭症患者的确存在DNA突变,但这些突变与任何特定模式或病因均未发现明确关联。


    随着测序技术的进步,通过对大量的自闭症家庭进行全基因组或者全外显子组扫描,科学家已经发现了大量自闭症相关的基因突变,这些突变,有些是遗传自父母的突变,有些是新发的突变,有些是单个碱基的突变,有些则是大的、复杂的结构变异。


    这些资料均显示自闭症和遗传有密切的关系。现有数据显示自闭症并不符合单基因遗传的特征,故自闭症是多基因遗传的可能性较大。



    环境因素



    环境因素也是造成孩子患有自闭的另一个因素,这里的“环境因素”不是仅仅指我们通常所说的阳光、空气、水等自然环境,而是广义地指一切“非遗传”的因素



    01

    孕期感染



    部分研究表明,自闭症疾病致病原因是由母亲怀孕期间感染的。


    在《柳叶刀》发布的一项关于环境因素研究中,列举了七个环境高危因素,且证据等级达到「令人信服」(I类)。


    ✦母亲年龄≥35岁

    ✦母亲罹患慢性高血压

    ✦母亲罹患妊娠期高血压

    ✦母亲妊娠前及妊娠期超重

    ✦母亲先兆子痫

    ✦母亲妊娠期使用抗抑郁药

    ✦母亲妊娠期使用SSRI类抗抑郁药


    另外,还有许多研究表明,母亲孕期有病毒或寄生虫感染、孕期缺少叶酸和维生素D、孕期抽烟或吃垃圾食品等,孩子患上自闭症的几率也会增加。



    02

    围产期损伤



    从同父同母的孩子所做的调查发现,有周产期伤害的孩子更容易得自闭症。


    在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全,早产、难产、新生儿脑部受伤,以及在婴儿期患上脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害,都可能会增加罹患自闭症的机会。



    其他因素



    从基因以外的环境因素中,我们又特意抽取出以下几个比较典型的因素。



    01

    男孩是女孩患病的4倍



    在自闭症的诊断中,有一个有意思的现象,自闭症的男女比例约为3~4:1,也就表明男孩比女孩多3-4倍。


    对此,有科研人员表示,有可能是基因所造成的,也有可能是诊断等环境因素所造成的,而具体原因尚未明确,需要进一步研究证明。



    02

    免疫系统



    此外,有研究指出自闭症可能与免疫系统的问题有关。自闭症患者通常患有与免疫缺陷有关的其他身体问题,但是据美国国立卫生研究院(NIH)指出,目前的研究证据还不足以显示免疫系统与自闭症具有直接关系。



    03

    高龄父母



    2012年,著名的《自然》杂志报道了一个爱尔兰的研究成果,表明高龄爸爸增加了儿童患自闭症的风险。研究发布后,很多自闭症家庭指责是父亲的基因不好,导致了孩子的自闭症。


    而2014年,发表在《国际流行病学》杂志的文章,除了进一步证实高龄的爸爸增加孩子的自闭症风险之外,指出高龄妈妈同样增加这个风险,甚至更高。


    此外,还有多项研究表明,高龄父母比低龄父母所生的孩子更容易患有自闭症,但是具体原因尚不清楚。这进一步说明,自闭症与父母年龄的关系十分复杂。需要更多的数据来支持。


    所以,这些研究只是为了寻找自闭症发病机理,为治疗寻找方法。爸爸妈妈不应该以此互相指责推诿,而要同心协力,帮助孩子成长。



    在以上的研究中,并没有明确的病因,都属于风险。总之,自闭症的病因至今未明,我们只能期待更多的研究早日探明病因,为自闭症家庭带来福音。


    参考文献:

    Genet Res (Camb), 2013, 95(4):121-129.

    Nat Genet ,2011,43(6):585-589.

    Nature 2012,488,471–475.

    Int J Epidemiol 2014,43, 107–15.

    By Lisa Jo Rudy.What Could Be Potential Risk Factors for Autism?


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